目前,研究人員已開發(fā)出一種測試手段,可使女性在懷孕前發(fā)現(xiàn)是否攜帶有這種缺陷基因,以便未來找到可能的治療方法。
研究人員稱,染色體上有大約800個基因,目前已在X染色體上發(fā)現(xiàn)有大約85個基因和各種形式的智力缺陷相關。
性染色體可能與胎兒智力發(fā)育有關
染色體異常是出生缺陷的重要原因,也是試管嬰兒技術中造成80%的體外受精胚胎無法發(fā)育成足月健康嬰兒的“罪魁禍首”。
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胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)又稱為孕前診斷,是胚胎植入子宮之前進行的遺傳學診斷,淘汰遺傳學不正常的胚胎,僅將遺傳學正常的胚胎植入子宮,是積極性優(yōu)生的一種方式。與妊娠到中期抽取羊水進行產(chǎn)前診斷技術相比,孕前診斷因為植入正常的胚胎,避免了產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常后需要進行選擇性流產(chǎn)的缺點。
胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)是一種在全部染色體水平進行遺傳學診斷的全新孕前診斷技術。PGD技術只能檢測少數(shù)幾條染色體是否異常, PGS可以檢測全部染色體組的數(shù)目異常,目前包括的技術包括單核苷酸多態(tài)性芯片、比較基因組雜交芯片或者全基因組測序技術。