羊水穿刺，染色體病診斷的利器

羊水穿刺檢查示意圖

　　羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率達(dá)到99%以上。而且，由于能收集胎兒全部染色體并進(jìn)行遺傳學(xué)分析，因此除了21三體綜合征，羊水檢驗(yàn)對于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高的檢出率；同時(shí)對于宮內(nèi)感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息。

　　羊水穿刺術(shù)是在B超引導(dǎo)下進(jìn)行的，一般情況下它十分安全。但是不少孕婦對羊穿都充滿了懼怕與抵觸的情緒，覺得這個(gè)檢查會對胎兒和準(zhǔn)媽媽造成傷害，甚至?xí)?strong>導(dǎo)致流產(chǎn)。確實(shí)，作為一項(xiàng)侵入性檢查，羊穿可能對孕婦及胎兒造成一定影響，其主要的不良反應(yīng)包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)等，其中最令人擔(dān)心的就是流產(chǎn)。

　　上世紀(jì)文獻(xiàn)報(bào)道，我國羊穿導(dǎo)致的流產(chǎn)率約為0.5%。不過隨著科技和臨床技術(shù)水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高，近年來有文獻(xiàn)報(bào)道它導(dǎo)致的流產(chǎn)率僅為1/1600，并不算高。對于絕大多數(shù)普通民眾而言，如果夫妻雙方?jīng)]做過遺傳學(xué)檢查，是很難知道自己是否攜帶有隱性遺傳病基因的。所以說，對唐氏篩查高危孕婦而言，通過進(jìn)一步檢查確定胎兒是否患有唐氏綜合征是十分必要的。

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　　風(fēng)險(xiǎn)比較，選擇與承擔(dān)

　　羊水穿刺，做的話要承擔(dān)它可能帶來的風(fēng)險(xiǎn)；不做的話可能就要承受一個(gè)患兒出生帶來的負(fù)擔(dān)──這樣的選擇對誰而言都非易事，特別是對高齡孕婦。不過，年輕的準(zhǔn)媽媽們也不能大意。盡管高齡產(chǎn)婦生下唐氏患兒的概率較高，但統(tǒng)計(jì)表明，實(shí)際上80%的唐氏患兒都是由35歲以下的孕婦所生。這一方面同年輕產(chǎn)婦數(shù)量大有關(guān)，但另一方面和部分年輕孕婦的大意有很大關(guān)系。

　　目前從數(shù)據(jù)來看，羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)的概率要遠(yuǎn)低于高危孕婦生出遺傳病胎兒的概率，因此僅從數(shù)字上分析，可以說做此檢查的“收益”大于“風(fēng)險(xiǎn)”。當(dāng)然，面對生命，任何數(shù)字上的考量都是蒼白無力的，概率再低，一旦發(fā)生，對于孕婦及其家庭而言，失去的都是百分之百。然而另一方面，懷孕可以再來，但如果因拒絕檢查而產(chǎn)下患兒，那所要付出的心血與代價(jià)也無法估量。

　　還好，現(xiàn)在已經(jīng)有一種新的篩查方法，叫做“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)”。由于在孕婦外周血中有4%到8%胎兒的游離DNA，只要采集媽媽的外周血，提取出這些游離的DNA，就能判斷胎兒是否患有唐氏綜合征，這種方法的準(zhǔn)確度高，而且更加安全。中國現(xiàn)在部分城市也已經(jīng)可以做這項(xiàng)檢查。我們樂觀地相信，醫(yī)學(xué)的進(jìn)步可以幫助人們解決這個(gè)兩難的問題。