名醫(yī)咨詢室：目前較可行的產(chǎn)前遺傳診斷(二)

　　羊膜腔穿刺檢查：

　　懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查，可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒，在妊娠15-18周之間施行，安全性相對提高，發(fā)生自發(fā)性流產(chǎn)及早產(chǎn)的概率不到5‰，普遍為大部分孕婦所接受。絨毛膜取樣檢查：

　　在妊娠10-12周之間施行，早期絨毛膜取樣檢查，可以診斷出高發(fā)生率的基因異常疾病，如海洋性貧血、肌肉萎縮癥等，其檢查的風(fēng)險比羊膜腔穿刺稍高，流產(chǎn)發(fā)生率約3%，而胎兒肢體殘缺的后遺癥原因還未明，需要在手術(shù)前的遺傳咨詢告知孕婦及其配偶。

　　名醫(yī)咨詢室：目前較可行的產(chǎn)前遺傳診斷(三)

　　胎兒臍帶采血術(shù)：

　　為了迅速診斷胎兒是否合并有染色體基因及其它遺傳性疾病，采取少量臍帶血來確定胎兒是否異常，是一項較為侵犯性的檢查，在有經(jīng)驗的醫(yī)師操作下，危險性相對降低。合并胎兒折損的概率，約為2.5%。

　　孕婦血中胎兒細胞的檢驗：

　　是未來可行的一項非侵犯性的胎兒遺傳檢查，可以診斷先天染色體異常、基因變異等遺傳疾病，不過準(zhǔn)確性還待評估，不若羊膜腔穿刺檢查及絨毛膜檢查的結(jié)果較為肯定。

　　于是，按照醫(yī)生的建議，我老老實實地將該做的檢查做了個遍。

　　在羊膜穿刺檢查后的一個多星期，我接到曾醫(yī)師的助理幼妃打來的電話。也許是擔(dān)憂了幾十年吧，當(dāng)她告訴我：“檢查結(jié)果，寶寶的一對染色體有些異常?！闭f真的，我反而能坦然以對。幼妃仔細解釋：“這不代表什么，只要父母驗血，確定這對染色體，遺傳自父母親的任何一方，就表示不是突變?！闭Z調(diào)是極盡輕松，大概怕我聽了暈過去吧！我只好以更輕松的口吻回報她，證明自己是個EQ極高、沉著冷靜、能夠理智面對問題的準(zhǔn)媽媽。

　　我隨即把消息告訴溥聰，他當(dāng)時正在議會備詢，也沒時間搭理我。

　　隔了好幾個小時才回我電話：“你剛才說什么？baby是個怪胎??？”語氣像是在問：“什么？家里沒水果啦？”

　　我這個老公是這樣的，平常舉凡車子快沒油、賬單忘了繳之類的瑣事，他都會焦慮得快抓狂，但真遇到大事，他反而是這種四兩撥千金的態(tài)度，常令人為之氣結(jié)。不過話說回來，這個時候，你又能如何呢？等待驗血結(jié)果，需要兩星期，擔(dān)心害怕也得過，看得開，反而過得快一點。

　　兩星期過去了，答案揭曉，原來那個“怪胎”是我。Baby的這對染色體，長得和我一個樣，表示這個孩子將來會和我一樣―優(yōu)秀吧？

　　染色體問題解決了，是否表示孩子一切正常呢？當(dāng)然未必，許多問題是無法透過一針簡單的羊膜穿刺看出的，通常在寶寶出生、真相大白之前，準(zhǔn)爸媽能做的，也只有放寬心情了。

　　名醫(yī)咨詢室：注意微波和計算機輻射效應(yīng)

　　發(fā)育中的胎兒，對微波的反應(yīng)極脆弱，如果不確定家中微波爐有無外泄，使用時至少保持一公尺距離。

　　雖然目前無足夠研究證實計算機的輻射會導(dǎo)致畸形兒，但應(yīng)盡量減少工作時數(shù)(每周20小時以下)，或可穿上防輻射服。注意終端機背面比正面輻射更強。