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            骨病有遺傳的可能性嗎

            骨病有遺傳的可能性嗎

            在許多家庭中迎接小寶貝的到來(lái)是一件值得高興且極為隆重的事情,但是在個(gè)別家庭中要不要小孩卻是一個(gè)頭疼的問(wèn)題,因?yàn)橛行┘议L(zhǎng)不幸患有一些具有遺傳性的疾病,骨病就是其中的一種。很多家長(zhǎng)朋友被“骨病有遺傳的可能性嗎”這個(gè)問(wèn)題所困擾,接下來(lái)小編將和大家一起學(xué)習(xí)這個(gè)問(wèn)題。

            骨病有遺傳的可能性嗎

            1、玻璃骨病又叫脆骨病,醫(yī)學(xué)上叫石骨癥,這種病到目前病因仍不明確??赡苁窍忍煨园l(fā)育異常,主要是骨發(fā)育過(guò)程中骨吸收障礙,使鈣鹽大量沉積而致骨硬化。石骨癥目前尚無(wú)有效的預(yù)防措施,過(guò)多的補(bǔ)鈣不可取,給予低鈣食物,可延緩骨硬化過(guò)程。

            2、意見(jiàn)建議:有明顯的遺傳性及家族史,為常染色體顯性及隱性遺傳。防治本病的重點(diǎn)在于預(yù)防本病的并發(fā)癥的發(fā)生。因此早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療是防止本病發(fā)生進(jìn)一步的損害的關(guān)鍵。從骨科角度來(lái)說(shuō),要注意避免外傷引發(fā)骨折,真正有效的治療途徑只有造血干細(xì)胞移植,但治療費(fèi)用高。

            遺傳性骨病臨床表現(xiàn)

            1、 軟骨發(fā)育不全

            軟骨發(fā)育不全在遺傳性骨病中最常見(jiàn)。本病呈常染色體顯性遺傳,即為新生突變,新生突變的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很低。受累個(gè)體主要表現(xiàn)為近側(cè)肢體縮短所致的身材矮小,伴頭大、前額突出、鼻梁寬、中面部發(fā)育不良等特殊面容,手呈“三叉狀”或“車(chē)輪狀”展開(kāi),常見(jiàn)膝關(guān)節(jié)過(guò)度伸展,而肘關(guān)節(jié)伸展和旋轉(zhuǎn)受限,四肢短粗,以近端肢體明顯,站立時(shí)常見(jiàn)“O”形腿,腰椎前凸,臀部后凸。

            2、 軟骨發(fā)育低下

            軟骨發(fā)育低下亦屬常染色體顯性遺傳,患兒身材矮小,但較軟骨發(fā)育不全輕,頭顱和面部相稱(chēng),無(wú)明顯特殊面容。四肢短,上部量大于下部量。

            3、 致死性軟骨發(fā)育不全

            致死性軟骨發(fā)育不全少見(jiàn),新生兒發(fā)病率約為1/60000,可分為兩型:Ⅰ型致死性軟骨發(fā)育不全患兒的突出表現(xiàn)是股骨彎曲畸形;Ⅱ型無(wú)股骨畸形,但存在顱骨畸形,患兒頭大,前額突出,“三葉草”樣頭顱,面部小,鼻嵴低平,四肢短小,顱底短,枕骨大孔狹窄,胸部發(fā)育不全,多數(shù)患兒生后不久即夭折,但也有存活至成年者。

            “骨病有遺傳的可能性嗎”這個(gè)問(wèn)題小編相信大家在讀了這篇文章后已經(jīng)有了一定的了解。骨病雖然具有一定的遺傳性,但是大家也不要過(guò)于擔(dān)心,因?yàn)楝F(xiàn)在的醫(yī)療水平很高,如果大家想要小孩子的話(huà)可以去醫(yī)院做一些檢查,聽(tīng)聽(tīng)醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)意見(jiàn),希望小編的文章對(duì)大家有所幫助。

            * 本文所涉及醫(yī)學(xué)部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫(yī),以線(xiàn)下面診醫(yī)學(xué)診斷、治療為準(zhǔn)。
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