一些先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，一旦發(fā)病則有可能造成智力永久性損傷，甚至危及生命。那么新生兒苯丙酮尿癥怎么診斷呢？

一、新生兒期篩查。新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定，這是現(xiàn)在每個(gè)新生兒必做的檢查。

二、尿三氯化鐵試驗(yàn)。用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽(yáng)性。

三、尿蝶呤分析。應(yīng)用高壓液相層析（PHLC）測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。

四、酶學(xué)診斷。PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測(cè)定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定。

以上就是新生兒苯丙酮尿癥的一些常見(jiàn)診斷方法，一旦寶寶有新生兒苯丙酮尿癥的癥狀，家長(zhǎng)們切莫掉以輕心，一定要到醫(yī)院做個(gè)詳細(xì)檢查，才能及時(shí)治療，早日康復(fù)！