唐氏篩查主要檢查孕婦血清標(biāo)志物，包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度。結(jié)合孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)等資料，評估得出孕婦所懷胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險指數(shù)。一般程序為，先進(jìn)行一期唐氏篩查，在準(zhǔn)媽媽懷孕9-13周，用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏癥的風(fēng)險；在二期篩查中，懷孕15-20 周抽血，結(jié)合一期結(jié)果進(jìn)行估算。

如果風(fēng)險高，許進(jìn)行絨毛膜取樣，這屬于侵入性檢查，需要和醫(yī)生仔細(xì)溝通，或進(jìn)行羊膜穿刺檢查，也是侵入性檢查，但是比絨毛取樣風(fēng)險小。

通過上述程序，一般便能知道比較準(zhǔn)確的結(jié)果。