耳朵先天畸形無疑是一件令人遺憾的事情，那么耳朵先天畸形的病因是怎樣的呢？

一、胚胎學

耳廓起源于胚胎第一鰓弓（下頜弓）和第二鰓弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鰓弓的一部分將會發(fā)育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓發(fā)育成形。6個小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鰓裂向內(nèi)凹陷形成外耳道。在耳廓的發(fā)育階段，胚胎受到遺傳或外界因素影響，容易出現(xiàn)耳廓的多種發(fā)育畸形。

二、遺傳學

先天性小耳畸形可以單獨發(fā)生，也可以是綜合征的部分表現(xiàn)，常見綜合有：Treacher Collins綜合征，Goldenhar 綜合征，Nagar綜合征，Miller綜合征。

先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑒別是目前研究的熱點和難點，但迄今沒有研究結(jié)果。

三、流行病學

先天性小耳畸形的發(fā)病率文獻報道不盡相同，與人種和地域均有關(guān)系。最近的報道在我國的發(fā)病率是5.18/10000。男性多于女性（2：1），以右側(cè)畸形較多見，雙側(cè)畸形在10%左右。

小耳畸形的發(fā)病原因目前還部清楚，一般認為是環(huán)境和遺傳因素共同作用的結(jié)果，環(huán)境因素中在母親妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反應(yīng)過重、家庭裝修的有毒物質(zhì)等都是可能導致小耳畸形發(fā)病的因素，有小耳畸形家族史的患者遺傳發(fā)病率大致2.9% -33.8%。