地中海貧血是一類(lèi)由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因?yàn)樽钤绨l(fā)現(xiàn)的地區(qū)是在地中海,就把此病命名為地中海貧血。我國(guó)自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議本病的名稱(chēng)為珠蛋白生成障礙性貧血。習(xí)慣上仍稱(chēng)為地中海貧血，簡(jiǎn)稱(chēng)海貧。

正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類(lèi)型，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。

常見(jiàn)的地中海貧血的類(lèi)型主要分為三種，分別是輕型、中間型和重型。目前對(duì)于重型地中海貧血的治療成功率最高的方法是通過(guò)移植造血干細(xì)胞來(lái)實(shí)現(xiàn)的。