羊膜穿刺通常是用來(lái)檢測(cè)一些基因上的疾病。在普通的檢查中不能夠準(zhǔn)確檢測(cè)出基因疾病。所以通過(guò)這種方法能夠有效地確定基因是否存在問(wèn)題，可以很早地采取一些措施。

1、通過(guò)羊膜穿刺來(lái)了解羊水的具體情況，羊水中有游離的胎兒細(xì)胞，所以在檢查染色體異常時(shí)能夠有效快速的檢測(cè)出染色體。對(duì)于染色體數(shù)目以及結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異?；蛘呤菙?shù)目和結(jié)構(gòu)都出現(xiàn)異常，這些情況都能夠快速地檢測(cè)出來(lái)。

2、將抽取的羊水進(jìn)行離心沉淀，制成標(biāo)本直接進(jìn)行滴片，經(jīng)過(guò)常規(guī)的處理，染色后。再想一下，可以找到羊水間的細(xì)胞中x和y性染色體，這是用于檢查性染色體的遺傳。

3、通過(guò)羊膜穿刺可以檢測(cè)出先天性的代謝異常問(wèn)題。通過(guò)羊水的細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行各種酶的測(cè)試來(lái)確定胎兒是否出現(xiàn)先天性的代謝性疾病，通過(guò)提取羊水里的細(xì)胞中DNA，可以檢測(cè)出基因是否有缺失或者突變，亦或者是部分缺失的情況。