地中海貧血是一種比較常見(jiàn)的遺傳性疾病，它給患者的生活以及家庭都帶來(lái)了負(fù)擔(dān)，我們只有了解了地中海貧血的原因是什么，才能及時(shí)的進(jìn)行治療以及預(yù)防。

1、致病原因　　

地中海貧血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變導(dǎo)致的，其中組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼組成，這些基因的缺失或點(diǎn)突變會(huì)造成各種肽鏈的合成障礙，從而就會(huì)致使血紅蛋白的組分改變，一般情況下將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)，也提醒人們要全面掌握產(chǎn)生此病的原因才能夠做好防范措施。

2、β地中海貧血

人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5，而且β地中海貧血（簡(jiǎn)稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失引發(fā)的，其中基因缺失和有些點(diǎn)突變會(huì)導(dǎo)致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點(diǎn)突變還會(huì)使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。

3、基因突變　　

迄今已發(fā)現(xiàn)地中海貧血患者因?yàn)橥蛔凕c(diǎn)達(dá)100多種，國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種，其中常見(jiàn)的突變有6種為β41-42（-TCTT ），約占45%;IVS-Ⅱ654 （ C → T ），約占24%;β17 （ A → T ）；約占14%;TATA盒- 28 （ A →T ），約占9%;β71-72（+A ）， 約占2%;β26（ G → A ），即HbE26，約占2%，也在提醒著人們要及時(shí)掌握這些情況才能夠避免自身健康受到傷害。

4、重型β地貧　　

此類型地中海貧血疾病主要是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF（ a2 γ2），使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高，這樣就會(huì)導(dǎo)致患者組織缺氧。由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血，一些貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加，也會(huì)促使骨髓增加造血導(dǎo)致骨骼的改變；其中貧血還會(huì)使腸道對(duì)鐵的吸收增加，加上在治療過(guò)程中的反復(fù)輸血，使鐵在組織中大量貯存，導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥。

地中海貧血是人群中最常見(jiàn)的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，如果能在產(chǎn)前做好篩查和診斷，就可以把下一代患病機(jī)會(huì)減至最低。