產(chǎn)前診斷（prenatal diagnosis）是指在胎兒出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、孕婦和胎兒是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列產(chǎn)前檢查診斷。這樣可以知道胚胎、胎兒或者孕婦目前是否正常，并能提前發(fā)現(xiàn)疾病以便在適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療，而對(duì)于不能治療的疾病也可以盡早發(fā)現(xiàn)，以決定是否能夠繼續(xù)妊娠。

產(chǎn)前診斷包括產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷性檢測(cè)，如果胎兒很有可能會(huì)發(fā)生某種遺傳病的話(huà)就需要進(jìn)行產(chǎn)前篩查，診斷性檢測(cè)必須建立在先癥者確診基礎(chǔ)上，通常需先進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。產(chǎn)前診斷方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法為主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一種。

產(chǎn)前篩查在我國(guó)開(kāi)始的比較晚，1998年才逐步引進(jìn)國(guó)外數(shù)據(jù)庫(kù)和風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算軟件，到2002年我國(guó)才正式指定《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》。后來(lái)，全國(guó)各地開(kāi)始陸續(xù)批準(zhǔn)成立產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，并且逐步規(guī)范開(kāi)展孕中期通過(guò)血清篩查是否患有21三體、18三體、神經(jīng)管缺陷等產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前診斷包括有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷和非有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷。

有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷主要包括羊膜腔穿刺術(shù) （Amniocentesis）、絨毛取材術(shù)（CVS）等，非有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷主要是指超聲波圖象。但是需要注意有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷可能會(huì)對(duì)準(zhǔn)媽媽和胎兒產(chǎn)生不同程度的傷害，一般要謹(jǐn)慎使用，但是這些損害在配合超聲波等先進(jìn)儀器等可以通過(guò)操作技術(shù)的改進(jìn)和經(jīng)驗(yàn)的積累減少。

羊膜腔穿刺術(shù) （Amniocentesis）

主要是用于染色體異常的產(chǎn)前診斷，一般在孕16-22周，醫(yī)生會(huì)通過(guò)b超，從肚子里抽取10-20ml的羊水，羊水里面是含有胎兒脫落的細(xì)胞，所以可以用來(lái)做下面項(xiàng)目的檢測(cè)。

1、唐氏綜合征（21三體綜合癥）（Down Syndrome）

這個(gè)病又叫做先天愚型，是染色體疾病中最常見(jiàn)的一種，主要是染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常造成的。按正常21號(hào)染色體數(shù)目是2條的，但這個(gè)病是3條，染色體多了一條。由于30歲之后發(fā)生這種病的幾率明顯升高，一般建議30歲以上特別是35歲以上的孕婦要做該產(chǎn)前診斷。唐氏綜合征患者一般表現(xiàn)為智力跟正常人相比嚴(yán)重智力低下、小頭、肌張力低下、特異性面容（眼距寬，外眼角上斜，內(nèi)眥贅皮，鼻根低平，常張嘴，伸舌、流口水）等，而且還可能伴隨著先天性心臟病、先天性巨結(jié)腸等疾病。

2、18三體綜合征（Edward’s syndrome）

主要是親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂卻不分離產(chǎn)生的，主要表現(xiàn)是出生前后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、出生時(shí)體重低、新生兒吸吮能力差、喂養(yǎng)困難、寶寶智力不正常、頭小而長(zhǎng)、眼距寬、頸短、皮膚松弛、嬰幼兒肌張力低下，其后亢進(jìn)等，而且90%還有先天性心臟病、外陰畸形等情況。就算治療后還是效果很差，95%的胎兒會(huì)在胎兒期流產(chǎn)，出生后也絕大多數(shù)養(yǎng)不活，50%會(huì)在出生兩個(gè)月后死亡。

3、特納氏綜合征（Turner’s syndrome）

這種病又叫做先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、女性性腺發(fā)育不良，發(fā)生在女?huà)胫?，一般比正常女性少了一條X染色體，導(dǎo)致臨床相關(guān)臨床癥狀，好像原發(fā)性閉經(jīng)、蹼頸、肘外翻、身材矮小。

4、宮內(nèi)感染的檢測(cè)（如Cytomegavirus, CMV，通過(guò)對(duì)羊水的病毒培養(yǎng)、PCR檢測(cè)，明確是否存在胎兒感染。）

5、羊水過(guò)多時(shí)的減壓。

絨毛取材術(shù)（CVS）

是指在孕早期，通過(guò)超聲引導(dǎo)，經(jīng)過(guò)陰道或者腹部，抽取少量的包含外滋養(yǎng)層的胎兒細(xì)胞的胎兒絨毛，來(lái)篩查染色體是否異常?？梢园l(fā)現(xiàn)唐氏綜合征（21三體綜合癥）（Down Syndrome）、18三體綜合征（Edward’s syndrome）、特納氏綜合征（Turner’s syndrome）等。

優(yōu)點(diǎn)是可以最快地發(fā)現(xiàn)診斷，一方面可以極大緩解孕婦的壓力，另一方面還可以最早終止妊娠減少對(duì)孕婦的傷害。但是要注意的是這個(gè)手術(shù)合并的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)2-3%，一般安排在11周進(jìn)行。還可能會(huì)發(fā)生母體細(xì)胞混雜污染（ Maternal Cell Contamination ），另外神經(jīng)管缺陷和其他結(jié)構(gòu)異常還不能得到診斷。

經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)（Cordocentesis），這個(gè)方法比較少用，除了可以診斷染色體異常外還能治療Rh同種免疫性溶血的治療。

植入前診斷（Pre-implatation genetic diagnosis）

胎兒鏡（Fetoscopy）

超聲：通過(guò)b超，可以評(píng)估出孕齡，確定胎兒性別、胎盤(pán)、是否多胎妊娠、胎兒發(fā)育是否異常等。

做好產(chǎn)檢診斷，可以讓父母提前知道胎兒是否正常，可以為胎兒的健康需要提前做好計(jì)劃與準(zhǔn)備，例如有些疾病如果讓父母提前知道這樣就算生下來(lái)也不會(huì)嚇到他們，可以讓他們?cè)谛睦?、社?huì)、經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療等方面都做好準(zhǔn)備。另外就是父母是有知情權(quán)的，產(chǎn)前診斷可以給予他們?cè)谔荷鰜?lái)之前進(jìn)行人工流產(chǎn)、引產(chǎn)的權(quán)利。如果發(fā)現(xiàn)胎兒疾病是可以治療的，那么可以在胎兒出生前或者出生后及時(shí)把握適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)進(jìn)行藥物或者手術(shù)治療。