一般情況下,在寶寶出生充分哺乳72小時(shí)后,醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員就會(huì)為寶寶采集足跟血,送往篩查中心進(jìn)行檢測。由于在新生兒足跟采血較其他地方采血容易,因此這個(gè)檢查叫做新生兒足跟篩查。這個(gè)檢查主要針對發(fā)病率較高,早期無明顯癥狀但有實(shí)驗(yàn)室陽性指標(biāo),能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國列入篩查范圍的項(xiàng)目有兩種主要疾病,分別是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。有些地方足跟血篩查還包括先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥兩個(gè)病種。 >>新生兒足跟血篩查 揪出4大疾病源頭
不少新媽媽說為什么要這么早跟寶寶做檢查?這具有一個(gè)特點(diǎn),那就是“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”。
此兩種病主要癥狀是呆傻、反應(yīng)慢、發(fā)育遲緩等,檢查出來國家免費(fèi)治療,治愈率達(dá)95%以上。如果在寶寶出生充分哺乳72小時(shí)后及時(shí)檢查,那么患病的寶寶久能夠和正常寶寶一樣健康發(fā)育。但如果發(fā)現(xiàn)較晚,治療不及時(shí),則將來得病后,寶寶可能出現(xiàn)嚴(yán)重的生長發(fā)育障礙和智力缺陷,這是無法治愈。
因此,發(fā)現(xiàn)與沒發(fā)現(xiàn),治療與不治療,寶寶的未來會(huì)是兩個(gè)完全不同的世界。新父母不要小看這兩三滴血,它足以改變寶寶的一生。專家尤為告誡,父母一定要積極配合醫(yī)院按照篩查程序進(jìn)行足跟血篩查。
不少新父母與周小姐一樣,對寶寶進(jìn)行足跟血篩查有著多種疑問,那么篩查多久有結(jié)果呢?具體的過程是怎樣的呢?
一般來說,足跟血采血時(shí)間在寶寶出生3~7天之內(nèi),并且此時(shí)新生兒已充分哺乳。對于各種原因(早產(chǎn)兒,低體重兒,提前出院者等)沒有采血者,最遲不宜超過出生后20天。新生兒疾病篩查是通過分娩醫(yī)院采集新生兒足跟血(將血滴在特殊紙片上,再將血片送至新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測)。 >>詳解新生寶寶足跟血檢查
1、醫(yī)護(hù)人員左手握足底;
2、采血時(shí)左手握足底擠壓,同時(shí)右手握緊同側(cè)小腿,用力適度,并且間歇性放松;
3、用左手食指與中指配合夾住小腿自胭窩沿小隱靜脈向下推至踝關(guān)節(jié)夾緊,回集血液,并阻止血液回流
4、足部加溫,不需擠壓讓血自然流出;
5、洗澡后用溫毛巾采血點(diǎn)局部熱敷采血;
6、在常規(guī)采血的基礎(chǔ)上給新生兒定時(shí)哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。
完成以上的足跟血采集后,大約一個(gè)月內(nèi)出結(jié)果。如果新生兒足跟血篩查異常,化驗(yàn)為陽性,則懷疑相關(guān)疾病,醫(yī)生會(huì)建議患兒重新檢查一下,那就得再次采血。如果化驗(yàn)報(bào)告為陰性,就不需要再采血了。醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過電話或信函方式通知新生兒疾病篩查陽性的寶寶家屬,所以孕產(chǎn)婦及家屬在分娩醫(yī)院所留電話和通訊地址必須真實(shí)、有效。如果接到醫(yī)院的通知電話,說重新化驗(yàn)的過程中發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)了誤差,家長也不要急,應(yīng)盡量配合醫(yī)生的檢驗(yàn),如果說不幸再次化驗(yàn)的結(jié)果也是異常,我們應(yīng)該積極的干預(yù)治療,不能輕易放棄。
對于足跟血篩查的兩個(gè)大項(xiàng)目兩個(gè)副項(xiàng)目--主項(xiàng)目甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥,副項(xiàng)目先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。不少新父母都一頭霧水。到底兩個(gè)疾病哪些寶寶會(huì)患上,有什么癥狀? 按之前專家所介紹的,這兩種病癥對寶寶的傷害回事不可逆的,是很嚴(yán)重嗎?如何治療呢?專家表示,在整個(gè)檢查、診斷、治理過程中,父母應(yīng)該對此病有一定的了解,更要配合醫(yī)生的囑咐,注意一些事項(xiàng)。
(一)甲狀腺功能減低癥
甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少,導(dǎo)致寶寶生長障礙、智力落后。
新寶寶患病信號:主要表現(xiàn)為不愛動(dòng)、不愛哭、反應(yīng)差、愛睡覺、肌張力低下,此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。
三個(gè)月后寶寶逐步有以下癥狀:
特別面龐:顏面癡肥、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭年夜而寬厚且常伸于口外、毛發(fā)干枯。
特別身形:身體矮小、上身大于下身、頭大頸短。
特別站立及行走姿式:腰椎前突、膝微屈,行走搖曳。
特別發(fā)育:寶寶仰面、坐、走及出牙均較晚,前囟閉合遲,智力后進(jìn)。
此病醫(yī)治特別很是簡單,給寶寶補(bǔ)充甲狀腺素便可。
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因?qū)殞毐奖彼岽x障礙,尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,經(jīng)食物攝入體內(nèi)后,部分被人體用于蛋白質(zhì)合成,其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)。
對于這種疾病,遺傳方式和寶寶性別沒有關(guān)系。父母和家族里其他人都可以是正常人,沒有任何這種疾病的表現(xiàn)。但不能因?yàn)楦改副憩F(xiàn)正?;蛘呒易謇锒紱]有這種疾病而掉以輕心,不能因此就不做足跟血的篩查。如果寶寶得了苯丙酮尿癥,那么反過來可以知道父母肯定攜帶了這種疾病的基因。當(dāng)然也可以父母有一方患有苯丙酮尿癥,那寶寶得這種病的可能就要高多了;要是父母都患有苯丙酮尿癥,那寶寶就肯定會(huì)得這種病,當(dāng)然就不太應(yīng)該要寶寶了。
新寶寶患病信號
患病寶寶會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺,肌張力增高、步態(tài)異常、手部細(xì)微震顫、肢體重復(fù)動(dòng)作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外,寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
一旦確診,應(yīng)立即治療,治療越早,預(yù)后越好。
(三)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
此病又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。這是由于寶寶腎上腺皮質(zhì)激素生物合成進(jìn)程中所必須的酶存在缺點(diǎn),導(dǎo)致皮質(zhì)激素合成不正常。臨床上涌現(xiàn)差別水平的腎上腺皮質(zhì)功能消退,伴隨女孩男性化,而男孩則顯露性早熟,另外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。醫(yī)治上應(yīng)盡早運(yùn)用氫化可的松或強(qiáng)的松;應(yīng)堅(jiān)持畢生服藥或手術(shù)醫(yī)治。
?。ㄋ模┢咸烟?六-磷酸脫氫酶缺少癥
這是一種遺傳性代謝缺點(diǎn),為X伴性不完全顯性遺傳,男性病發(fā)多于女性。因?yàn)镚6PD缺少癥變異型不少,臨床表現(xiàn)差別極大,輕型的可無任何癥狀,重型者可顯露為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血,一樣平常多顯露為服用某些藥物、蠶豆或在沾染后引發(fā)急性溶血,重的可危及生命。本病重在預(yù)防。確診患者爾后應(yīng)禁食蠶豆、制止服用某些藥物。