新生兒疾病篩查，從字面的理解就是對新生寶寶進(jìn)行疾病的篩查，降低智障兒童的概率。我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生 后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%。>>新生兒疾病篩查不容馬虎

　　用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查，那么對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前，或表現(xiàn) 輕微時的病癥，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡。

　　既然新生兒疾病篩查那么重要，那么家長們必須了解其流程，這樣才能積極配合相關(guān)工作，為寶寶掃除一切“定時炸彈”。那么，新生兒疾病篩查具體流程是怎樣的呢？>>出院前必做的新生兒疾病篩查

　　1、告知：產(chǎn)婦住院分娩后，分娩醫(yī)院發(fā)放《淄博市新生兒疾病篩查須知》，并將新生兒疾病篩查的有關(guān)規(guī)定、目的、意義、篩查項(xiàng)目等情況告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，監(jiān)護(hù)人同意 后，在《新生兒疾病知情同意書》上簽字后，對嬰兒進(jìn)行采血。

　　2、采血：在嬰兒出生72小時充分哺乳后進(jìn)行規(guī)范采血。各接生機(jī)構(gòu)在規(guī)定時間內(nèi)將血樣送交縣婦幼保健院，縣婦幼保健院負(fù)責(zé)按照新生兒疾病篩查流程規(guī)范運(yùn)行。

　　3、實(shí)驗(yàn)室檢測：市新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室在接到標(biāo)本后2個工作日內(nèi)進(jìn)行檢測。在5個工作日內(nèi)出具篩查報(bào)告。

　　4、追蹤隨訪：市新生兒疾病篩查中心對可疑陽性標(biāo)本，填寫可疑陽性報(bào)告單，在一個工作日內(nèi)立即通知嬰兒的監(jiān)護(hù)人，敦促并確保其在收到通知后2-7個工作日內(nèi)攜嬰兒至實(shí) 驗(yàn)室檢測機(jī)構(gòu)作進(jìn)一步確診。

　　5、確診、治療與隨訪：市新生兒疾病篩查中心對召回可疑陽性者進(jìn)行復(fù)查，并按規(guī)定進(jìn)行疾病診斷和鑒別診斷，在7-10個工作日內(nèi)出具診斷報(bào)告，同時為患兒建立治療檔案， 進(jìn)入治療與隨訪程序。

　　那么，新生兒疾病篩查到底是篩查什么呢？具體有什么項(xiàng)目呢？每一項(xiàng)檢查項(xiàng)目的檢查原理又是什么呢？一起來了解一下。>>新生兒疾病篩查哪些疾病

　　先天性甲狀腺功能低下

　　是由于甲狀腺激素分泌不足，使全身各系統(tǒng)代謝降低。在腦發(fā)育期間，甲狀腺激素缺乏可導(dǎo)致腦的生長率降低、腦細(xì)胞發(fā)育不全及體積小等，結(jié)果造成智力障礙。如果早期發(fā)現(xiàn)， 盡早補(bǔ)充甲狀腺激素，就能避免腦發(fā)育落后。

　　苯丙酮尿癥

　　是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一種人體所需的必須氨: 基酸）不能正常代謝，造成苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物蓄積在體內(nèi)，從而導(dǎo)致腦細(xì)胞受損、神經(jīng)介質(zhì)減少，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā) 育落后，造成智力障礙。如果早期發(fā)現(xiàn)，可以在?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下，通過控制苯丙氦酸的攝入量，服用特制的專用奶粉至10多歲，即可達(dá)到治療的目的。

　　聽力缺失

　　直接影響語言和智力發(fā)育，進(jìn)而使接受教育、社會交往及就業(yè)機(jī)會都受到影響，如果早期發(fā)現(xiàn)，可以根據(jù)情況通過藥物治療、安裝助聽器和人工耳蝸改善聽力。

　　上述三種疾病在早期基本沒有特殊表現(xiàn)，寶寶出生時完全正常。隨著年齡的增長逐漸癥狀明顯，發(fā)現(xiàn)得越晚，智力越低下。但早期可以通過血液化驗(yàn)（僅需足跟滴血]和儀器檢測進(jìn) 行篩查，發(fā)現(xiàn)可疑吉再做進(jìn)一步確診檢查，使患病的寶寶得到及時治療，智力達(dá)到正常水平。這不僅關(guān)系到家庭幸福，也是為了提高人口素質(zhì)。年輕的爸爸媽媽有義務(wù)配合醫(yī)院為寶寶做篩查。

　　為了保證篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，家長們必須了解新生兒疾病篩查的相關(guān)注意事項(xiàng)，那樣才能不浪費(fèi)雙方時間，并且也檢查數(shù)據(jù)的精確。>>新生兒疾病篩查答疑匯總

　　1、采血應(yīng)在嬰兒出生72小時并充分哺乳后進(jìn)行，最好在吃足6次奶后進(jìn)行最佳；

　　2、采血部位為新生兒足跟內(nèi)外側(cè)；

　　3、因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時之后采血的，時間最遲不宜超過出生后20天；

　　4、如果通知孩子復(fù)查，應(yīng)該配合醫(yī)生盡快進(jìn)行，切勿諱疾忌醫(yī)；

　　5、如果孩子出生需要立刻離家外出，也應(yīng)該把新的住址和電話號碼一并告知醫(yī)生和醫(yī)院。只有這樣，才能使醫(yī)生在孩子萬一需要復(fù)查及時取得聯(lián)系。