懷孕時(shí)，很多準(zhǔn)媽媽做的B超主要是為了檢查寶寶在母體內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育情況，包括胎盤(pán)和羊水等的一般情況。而大排畸，其實(shí)稱(chēng)為“中孕期系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查”，除了看前述情況，還詳細(xì)檢查胎兒的各個(gè)器官系統(tǒng)，從而篩查胎兒有無(wú)顯著畸形。一般采用三維或四維彩超進(jìn)行，能檢出絕大多數(shù)的胎兒畸形，如顏面部、四肢、大腦、內(nèi)臟器官、心臟畸形等?！按笈呕睓z查，一般會(huì)安排在孕20～24周左右。如果太早做，胎兒還比較小，相應(yīng)的器官還沒(méi)有很好的發(fā)育，就沒(méi)有辦法發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的結(jié)構(gòu)異常。若太晚做，雖然胎兒活動(dòng)空間也比較小了，一些部位可能會(huì)被遮擋，不易觀察。

“大排畸”檢查前不需空腹，應(yīng)吃好早餐，可隨身帶些小零食或巧克力，此檢查要看胎兒的很多部位，若角度不對(duì)，醫(yī)生就看不清楚，稍微走走，吃點(diǎn)甜食可增加胎動(dòng)，寶寶動(dòng)了角度對(duì)了，醫(yī)生就能全方位檢查了。

大排畸B超不一定要選三維四維。事實(shí)上，大排畸的準(zhǔn)確性，主要不是這兩者，而取決于超聲醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)水平，加上是否按規(guī)范檢查。經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)生進(jìn)行大畸形篩查時(shí)，二維超聲就足夠了。如遇特殊情況，例如需更直觀的檢查胎兒面部異常時(shí)，三維才派上用場(chǎng)。四維超聲更是噱頭了，僅在少數(shù)情況下才需，相比之下，只是增加了時(shí)間軸以實(shí)時(shí)看到動(dòng)態(tài)三維成像。因此，準(zhǔn)媽媽們與其削尖腦袋預(yù)約四維，不如花點(diǎn)心思找一位可靠的B超醫(yī)生?！?/p>

NT檢查，應(yīng)用超聲波掃描，是孕早期的小排畸檢查。NT指胎兒頸項(xiàng)透明層，此影像學(xué)檢查是檢查胎兒頸后皮下組織液內(nèi)液體的積聚厚度。早期可診斷嬰兒染色體疾病和胎兒異常，如腦積水、胎兒脊柱裂、心臟畸形等。NT檢查的時(shí)間很?chē)?yán)格。最佳檢查時(shí)間是孕11-14周。

簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，厚度越厚，表明胎兒異常的概率越大。值得提醒的是，NT檢查是第一次排畸，能檢測(cè)出患畸形的風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)高也不一定就必患畸形。當(dāng)然NT值正常，也不代表胎兒就無(wú)異常，NT檢查只說(shuō)明胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)。若NT檢查厚度超過(guò)正常值，需進(jìn)行下一級(jí)排畸檢查，如相關(guān)染色體檢查等，并且密切留意檢查結(jié)果，并積極配合檢查。那么，當(dāng)檢查出胎兒發(fā)育異常，應(yīng)該先保持鎮(zhèn)靜，咨詢醫(yī)生：了解異常的原因和結(jié)果，復(fù)查以排除誤診，若復(fù)查結(jié)果是好的， 那么慶幸之余注意產(chǎn)檢，若檢查結(jié)果證實(shí)胎兒確實(shí)存在畸形，謹(jǐn)遵醫(yī)囑進(jìn)行處理。

唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查，即唐篩檢查，是孕檢的必要步驟，以化驗(yàn)準(zhǔn)媽媽的血液，來(lái)計(jì)算胎兒患唐氏癥的危險(xiǎn)系數(shù)。據(jù)了解，年齡越大，生出唐氏癥患兒的可能性也越大，也就是說(shuō)，唐氏癥與35歲以上的高齡媽媽關(guān)系緊密。但生下唐氏癥胎兒并非高齡孕婦的專(zhuān)利，數(shù)據(jù)表明，高齡孕婦生下僅20%的唐氏癥胎兒，剩余80%由小于35歲的年輕媽媽生下。要預(yù)防唐氏綜合癥，不能僅僅高齡孕婦接受檢查。

若唐篩檢查結(jié)果屬高危，此時(shí)莫慌，聽(tīng)取醫(yī)生建議進(jìn)一步檢查，可做無(wú)創(chuàng)DNA或是羊穿。在彩超檢查中可能因胎位、羊水、母體等的影響，產(chǎn)檢報(bào)告會(huì)說(shuō)明何處顯示欠清，此時(shí)可咨詢醫(yī)生或進(jìn)行復(fù)查。因?yàn)樘夯蔚漠a(chǎn)檢超聲圖像種類(lèi)繁多，且同一畸形在不同的妊娠階段，其圖像也可能不同，加之儀器的局限性和胎兒、母體方面的影響因素，漏診往往不可避免。孕媽們應(yīng)該平和待之。

作為產(chǎn)前檢查項(xiàng)目之一的羊水穿刺， “羊膜穿刺術(shù)”是其別名，是以抽取的孕婦羊水標(biāo)本來(lái)獲取胎兒細(xì)胞，為染色體核型分析、基因檢測(cè)提供對(duì)象，從而診斷某些胎兒先天性疾病，獲得胎兒健康和發(fā)育情況的相關(guān)信息。主要包含以下幾個(gè)方面的排查。

1、胎兒先天性疾病的診斷：胎兒染色體病等遺傳學(xué)診斷是通過(guò)培養(yǎng)羊水細(xì)胞，或提取羊水細(xì)胞DNA。

2、胎兒代謝性疾病的診斷：通過(guò)羊水中相關(guān)酶濃度的測(cè)定宮內(nèi)診斷那些基因診斷不能解決的代謝性疾病。

3、胎兒神經(jīng)管缺陷：胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（如無(wú)腦兒）的診斷主要是通過(guò)對(duì)羊水進(jìn)行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測(cè)定。

4、胎肺成熟度的檢測(cè)：選擇終止妊娠的時(shí)機(jī)，一個(gè)主要的方法是測(cè)定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，確定胎兒肺是否成熟。

5、羊膜腔感染的診斷：測(cè)定羊水中培養(yǎng)或炎性因子對(duì)診斷有無(wú)羊膜腔感染有所幫助。

排畸檢查使胎兒的面部、各器官的發(fā)育狀況以彩超成像的方式反映出來(lái)，可清晰表明胎兒是否畸形，是否患有多囊腎、腎臟發(fā)育不良等疾病，對(duì)診斷胎兒是否患有先天性體表畸形、先天性復(fù)雜畸形、先天性心臟疾病起關(guān)鍵性作用，與此同時(shí)，這對(duì)于孕育一個(gè)健康的寶寶起到至關(guān)重要的作用，也是保障優(yōu)生優(yōu)育的基礎(chǔ)，防止畸形胎兒分娩出來(lái)的有效措施，無(wú)論是對(duì)于準(zhǔn)媽媽還是對(duì)一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)，畸形胎兒的出生都是一種巨大的打擊，為此，以下類(lèi)型孕婦都是應(yīng)該聽(tīng)從下遺傳學(xué)專(zhuān)家的意見(jiàn)，做好產(chǎn)前的排畸檢查。

第一、 高齡產(chǎn)婦

35歲以上的高齡產(chǎn)婦排出的卵子質(zhì)量下降，生下先天性畸形寶寶的可能性也要比適齡孕婦大很多，故而在分娩前需要做詳細(xì)的排畸檢查。

第二、 丈夫年齡過(guò)大

若孕婦的丈夫年齡大于55周歲，生下先天性畸形胎兒的概率因精子有所老化將增大。

第三、 有過(guò)畸形胎兒流產(chǎn)史的女性

曾有過(guò)畸形胎兒流產(chǎn)史再度懷孕的女性，亦為檢查的重點(diǎn)對(duì)象，因其懷同類(lèi)異常兒的概率也高于其他女性。同樣有習(xí)慣性流產(chǎn)史的女性亦是如此。

第四、 家族有遺傳病

若夫妻一方確診家庭遺傳病，則排畸檢查應(yīng)在胎兒分娩之前進(jìn)行，因部分遺傳病有著男女之分，再次懷孕后應(yīng)預(yù)測(cè)胎兒性別，并選擇性實(shí)行人工流產(chǎn)。

第五、早孕期間感染病毒

凡被支原體或帶狀皰疹等病毒感染過(guò)的準(zhǔn)媽媽?zhuān)⒆影l(fā)育畸形的風(fēng)險(xiǎn)因被傳染而增加，若是在早孕期間有此情況的孕婦應(yīng)當(dāng)積極做好排畸檢查。　　

第六、懷孕早期接受射線

　放射線物質(zhì)易導(dǎo)致胎兒畸變，為此準(zhǔn)媽媽?xiě)?yīng)積極接受排畸檢查。

胎兒排畸檢查僅是防患于未然，不必驚慌失措，平常心對(duì)待。合理安排孕期檢查，以優(yōu)生優(yōu)育為原則，減少出生缺陷隱患，謹(jǐn)遵醫(yī)囑，度過(guò)一個(gè)安全的孕期，迎接健康寶寶的誕生。