先天性代謝缺陷病就是一種遺傳疾病，由寶寶的父母或者父母的直系親屬遺傳下來(lái)的。先天性代謝缺陷病是指由于基因突變引起酶缺陷、細(xì)胞膜功能異?；蚴荏w缺陷，從而導(dǎo)致機(jī)體生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積，或終末代謝產(chǎn)物缺乏，引起一些列臨床癥狀的一組疾病。

先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱(chēng)。先天性代謝缺陷病種類(lèi)繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。

先天性代謝缺陷病的三大類(lèi)型：

一種是通過(guò)該代謝途徑的某些終末產(chǎn)物缺乏，如過(guò)氧化酶體病、溶酶體病等，產(chǎn)生的癥狀多為持續(xù)性、進(jìn)行性的，且與進(jìn)食等因素?zé)o關(guān)；

一種是受累代謝途徑的中間和旁路代謝產(chǎn)物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現(xiàn)累積物導(dǎo)致的中毒癥狀，常見(jiàn)者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等，其發(fā)病或早或遲，發(fā)病前常有無(wú)癥狀期，或癥狀呈間隙發(fā)作；

另一種是由于代謝途徑受阻而導(dǎo)致對(duì)肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨床常見(jiàn)低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現(xiàn)。

一般采取內(nèi)科治療先天性代謝缺陷病，例如：

從出生開(kāi)始就要控制寶寶的飲食。早期控制飲食，對(duì)一些寶寶的代謝缺陷病有明顯療效，還可阻止病情發(fā)展。

寶寶從出生后2個(gè)月開(kāi)始就要補(bǔ)充低苯丙氨酸，以此來(lái)代替水解蛋白，這個(gè)過(guò)程一直持續(xù)至6歲左右。

從寶寶出生起就開(kāi)始不喂乳類(lèi)及含半乳糖的食物，最好吃一些谷類(lèi)、水果、代乳粉、肉、蛋類(lèi)的食物。

寶寶生下來(lái)以后就開(kāi)始用藥物將體內(nèi)過(guò)多蓄積物排出體外。如果是肝豆?fàn)詈俗冃?，可用絡(luò)合劑D-青霉胺20mg/(kgd)絡(luò)合體內(nèi)過(guò)多的銅；如果是原發(fā)性痛風(fēng)，可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對(duì)尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

總之，寶寶體內(nèi)缺啥就要補(bǔ)啥。實(shí)在不行的話還可以器官移植，可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

還要對(duì)癥治療。有癲癎的寶寶就要接受抗癲癎治療，骨骼畸形的就要手術(shù)矯正，白內(nèi)障的就要做手術(shù)摘除，脾大的要考慮切脾。

所謂病從口入，飲食對(duì)寶寶的健康有重大影響。早期控制寶寶的飲食對(duì)一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發(fā)展。堅(jiān)持一些年，到年齡較大、酶活性增強(qiáng)，寶寶就可以完全成為正常人。

如果寶寶患的是半乳糖血癥，如同以上所講的，從出生開(kāi)始就不喂乳類(lèi)及含半乳糖的食物，如豆?jié){、食糖等，最好吃一些谷類(lèi)、水果、肉、蛋類(lèi)的食物。

如果寶寶患的是苯丙酮酸尿癥，從出生后2個(gè)月開(kāi)始，就要用水解蛋白代替低苯丙酮酸了，要一直堅(jiān)持到6歲左右。

如果寶寶患的是肝豆?fàn)詈俗冃?，必須限制含銅的飲食，含銅成份的食物最好少碰。還要多補(bǔ)充缺乏的酶、輔酶或代謝物質(zhì)，排除體內(nèi)多余的物質(zhì)。

如果寶寶患的是抗維生素D性佝僂病，藥給予維生素D治療，并定期檢查，觀察療效。

如果寶寶患的是肝豆?fàn)詈俗冃?，要給予二巰基丙醇、D—青霉胺治療。

從遺傳方面減少群體中先天性代謝缺陷發(fā)病率的預(yù)防措施主要是：

1、要避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚是很容易造成第二代出生患有先天性代謝缺陷病的，這也是為什么不主張近親結(jié)婚的原因。

2、最好在懷孕前做個(gè)遺傳咨詢(xún)。根據(jù)家系中病員的分布，疾病的遺傳方式，可推算生出可能患病兒童的幾率，就可以決定應(yīng)否要懷寶寶等。

3、可以通過(guò)酶活性的測(cè)定檢出雜合體，在高發(fā)地區(qū)的群體中檢出雜合體可以有效地預(yù)防先天性代謝缺陷病的發(fā)生。

4、準(zhǔn)媽媽最好做個(gè)產(chǎn)前診斷。某些先天性代謝缺陷可以通過(guò)測(cè)定培養(yǎng)的羊水中胎兒脫屑細(xì)胞的酶活性而檢出。這些檢測(cè)這對(duì)于指導(dǎo)人工流產(chǎn)有很大的幫助，特別是對(duì)于已生育過(guò)先天性代謝缺陷患兒的孕婦更有意義。