一個畸形兒的出生，對于本人、家庭、和整個社會，都是不幸的。1966年，世界衛(wèi)生組織對16個國家的25個婦幼保健中心的426932位攙扶進(jìn)行統(tǒng)計顯示，在新生兒中，患有畸形的兒童為7385例，占總數(shù)的1.73%。那么如何預(yù)防先天畸形呢？

1、蜜月旅行要注意

據(jù)美國學(xué)者對200對蜜月旅游懷孕的夫妻調(diào)查發(fā)現(xiàn)，其先兆流產(chǎn)發(fā)生率占20%，胎兒畸形發(fā)生率為10%。原因在于，旅游勞累易患某些疾病，如感冒、風(fēng)疹、腹瀉等，還有酒后受孕。

2、避免營養(yǎng)過剩

現(xiàn)代孕婦過分追求營養(yǎng)，如大量食用肉、魚、巧克力和甜食，使體內(nèi)兒茶酚胺水平增高，因而孕婦情緒易激動，好發(fā)脾氣，其所生胎兒易發(fā)生唇裂、腭裂；多食動物肝臟，孕婦體內(nèi)維生素A顯著增高，可影響胎兒心臟、大腦發(fā)育。

3、空氣污染要擔(dān)心

現(xiàn)代居室的建筑與裝璜材料、每日的“煎、炒、烹、炸”都在釋放一些有毒有害氣體（二氧化硫、一氧化碳、浮塵、焦油等），孕婦吸入后，可干擾胎兒正常發(fā)育，容易生出有缺陷的嬰兒，在妊娠早期影響更大。

4、電視與音響要遠(yuǎn)離

孕婦長時間看電視，身體將會受到少量輻射，其積累作用將危害胎兒。有時，音響音量過大，噪音也會影響胎兒的正常發(fā)育，畸形兒也能由此而生。

5、熱水浴時長要掌握

有關(guān)研究顯示，懷孕婦女在攝氏42度的水中浸泡15分鐘，將對腹中胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生危害。每日進(jìn)行熱水浴的孕婦，其畸形發(fā)生率明顯提高。

在古代，人們由于缺乏科學(xué)知識，所以通常將畸形兒成為“怪胎”，并且還編造種種神話故事，到了19世紀(jì)，人們認(rèn)為生“怪胎”都是遺傳因素造成的。那么先天畸形的病因具體是怎樣的呢？

1、環(huán)境因素包括藥物、化學(xué)物質(zhì)、毒品等環(huán)境中可接觸的物質(zhì)。環(huán)境因素致畸與其劑量效應(yīng)、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉(zhuǎn)運、接觸程度等有關(guān)。

2、遺傳因素染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常及性染色體異常均可導(dǎo)致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關(guān)，如幽門梗阻，母親患此病其子代發(fā)病危險性（20%）比父親患此病時危險性（5%）高。

3、綜合因素多基因遺傳加之環(huán)境因素?？蓪?dǎo)致先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂及幽門梗阻等胎兒畸形，多發(fā)生于女性胎兒。

現(xiàn)在普遍認(rèn)為，先天畸形的發(fā)生原因有遺傳因素、環(huán)境因素、和兩者相互作用，其中，遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環(huán)境因素占10%，遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者占65%。

先天畸形的類型主要分為三大類，第一類是由神經(jīng)管缺陷由綜合因素所致，致畸因素作用于胚胎階段早期，導(dǎo)致神經(jīng)管關(guān)閉缺陷。還有一類是唇裂和唇腭裂，最后是聯(lián)體雙胎。

一、神經(jīng)管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經(jīng)管缺陷者伴腦積水。

1、無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發(fā)育不良及羊水過多。約75%在產(chǎn)程中死亡，其他則于產(chǎn)后數(shù)小時或數(shù)日死亡。

2、脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在后側(cè)；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經(jīng)正常，無神經(jīng)癥狀；如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經(jīng)癥狀。

3、腦積水：大腦導(dǎo)水管不通致腦脊液回流受阻，在腦室內(nèi)外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴(kuò)張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。

二、唇裂和唇腭裂：發(fā)病率為1%，再發(fā)危險為4%。父為患者，后代發(fā)生率3%。母為患者，后代發(fā)生率為%。唇裂時腭板完整，唇腭裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴(yán)重腭裂可通至咽部，嚴(yán)重影響哺乳。產(chǎn)前診斷較困難，B型超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。

三、聯(lián)體雙胎：為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷。確診后應(yīng)盡早終止妊娠，宜經(jīng)陰道毀胎。足月妊娠時應(yīng)引產(chǎn)。

對于有不良環(huán)境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，結(jié)合實驗室檢查及各種儀器檢查進(jìn)行診斷。近年新的診斷技術(shù)和方法具有早期、快速、準(zhǔn)確以及無創(chuàng)傷性等優(yōu)點。利用這些方法對高危孕婦進(jìn)行監(jiān)測，可及時、準(zhǔn)確地作出診斷。那么先天畸形的產(chǎn)前診斷是怎樣的呢？

1、羊水檢查（以妊娠16周抽取為宜）：通過細(xì)胞培養(yǎng)、甲胎蛋白（AFP）測定及酶學(xué)檢查來診斷遺傳病及部分畸形；

2、絨手膜細(xì)胞檢查：是我國首創(chuàng)，可在妊娠8-9周進(jìn)行，主測染色體異常遺傳疾??；

3、B超檢查：不僅能檢查出胎兒身體結(jié)構(gòu)上的畸形，還能查出內(nèi)臟發(fā)育畸形，是目前應(yīng)和最廣的一種檢查方法，檢查時間一般以妊娠16-19周最佳，但最近問世的陰道探頭B超，可將診斷時間提前至妊娠8-12周；

4、X線檢查：通過羊膜腔胎兒造影對胎兒身體結(jié)構(gòu)缺陷診斷效果較好，常作為B超的補充診斷，檢查時間為妊娠16-19周（此時羊水較多）；

5、宮內(nèi)窺鏡：簡稱胎兒鏡，不但可以窺測胎兒外形全貌，還可取胎兒的血或活體組織作檢查和進(jìn)行治療工作，如為患溶血癥胎兒輸血管等。

溫馨提示：凡發(fā)現(xiàn)懷有嚴(yán)重畸形遺傳病胎兒，應(yīng)進(jìn)行流產(chǎn)或引產(chǎn)?？蓪χ位?，目前胚胎外科的發(fā)展，為宮內(nèi)及早治療開辟了良好前景，其治療既經(jīng)濟(jì)，效果也較出生后治療好，很少有后遺癥，已受到人們的關(guān)注。