地中海貧血篩查一般在第一次產(chǎn)檢時進(jìn)行，在孕前或孕早期的時候，就可以通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；若準(zhǔn)爸爸沒有做過婚檢，沒有驗過地中海貧血和基因，那么準(zhǔn)爸爸也要參加第一次產(chǎn)檢驗血。

對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

在做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查，若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。最好孕媽要去做詳細(xì)的檢查哦，這樣才能夠保證生出健康的寶寶。

醫(yī)生會建議做檢查血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV)，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。這些也就是檢查的項目。除此之外，還包括以下項目：

一、鑒別診斷

1、胎兒水腫：亦可見于Rh或ABO血型不合，HbBart’S電泳區(qū)帶為主要鑒別依據(jù)。

2、缺鐵性貧血：此病亦為小細(xì)胞低色素性貧血，但血清鐵降低，與地中海貧血不同。

3、其他Hb?。篐bE、HbC等也可出現(xiàn)靶形紅細(xì)胞。但此兩者均有電泳異常區(qū)帶可資鑒別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現(xiàn)類似，但癥狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續(xù)存在綜合征的HbF亦升高，但患者無貧血。

4、先天性溶血性貧血：如先天性球形紅細(xì)胞增多癥或紅細(xì)胞酶缺陷等病，可通過紅細(xì)胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑒別。

5、獲得性HbH病，并發(fā)于紅白血病、不典型慢性粒細(xì)胞性白血病、鐵粒幼細(xì)胞貧血、急性粒細(xì)胞性白血病、骨髓增殖癥、再生障礙性貧血、急性淋巴細(xì)胞性白血病等，但其a/β肽鏈比值明顯低于遺傳性HbH病的0.3～0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障礙性貧血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒細(xì)胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，應(yīng)注意鑒別。

二、常有家族史

三、實驗室檢查

1、呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不均，可見異形，靶形紅細(xì)胞(可有0-66%)，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。

2、紅細(xì)胞滲透脆性降低。

3、血紅蛋白分析

重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Barts的含量分別增高。

四、x線檢查

嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質(zhì)變薄，以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。

孕媽在做地中海貧血檢查的時候，一般都是通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，若有異常則需繼續(xù)進(jìn)行血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項目來確診地

1、血常規(guī)

主要看其中的平均紅細(xì)胞體積（MCV）和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH），各型地貧MCV或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白（Hb）的下降。此項只能提示地貧風(fēng)險，不能作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。

2、血紅蛋白電泳

此項化驗可用于檢驗異常Hb，重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據(jù)；缺鐵性貧血時，HbA2常降低，可與輕型β地中海貧血鑒別。

3、肽鏈檢測

臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。正常為陰性，肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。

4、地貧基因分析

基因分析可代替上述所有檢測，但因設(shè)備、實驗室、技術(shù)人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開展，檢測費用也較高。

各個項目檢測結(jié)果分析如下：如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷；如果結(jié)果顯示正?；蜉p型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時引產(chǎn)，以免造成孕婦身心傷害。

一般來說，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機會為正常，50%的機會為地貧基因攜帶者，另25%的機會為重型地中海貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。

重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟負(fù)擔(dān)都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內(nèi)發(fā)病，需長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負(fù)荷過重而死亡，由此帶來的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)更加長遠(yuǎn)。

而這項的檢查可以避免生出下一代地貧患兒，同時，還可以避免一些生出來為家庭帶來更大的經(jīng)濟、生活負(fù)擔(dān)。所以，這項檢查應(yīng)重視，對自己，對家庭都是有好處的。

其實，孕媽在孕早期檢查地中海貧血的時候，費用是根據(jù)當(dāng)?shù)氐木唧w情況，或者是醫(yī)院的具體情況而定的。但是一般來說，地中海貧血篩查時首先需要進(jìn)行血常規(guī)檢查，價格在20-30元左右；若血常規(guī)檢查出異常，則需進(jìn)行后續(xù)檢查，如地貧基因分析等，而地中海貧血基因檢查一般收費在250-300元左右，一共是在500-1000元不等。

所以，地中海貧血檢查需要多少錢，這個得看檢查過程中需要檢查的項目而定。這只是僅供參考的一個價格，具體還會因為地區(qū)、醫(yī)院的性質(zhì)不同而收費不同，如果是有需要的，最好是到自己當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院去咨詢一下。

由于有些孕媽媽們對地中海貧血的情況并不是很了解，自己也是糊里糊涂的，想要知道一些關(guān)于孕婦地中海貧血檢查的相關(guān)的情況。我們都知道地中海貧血是一種遺傳性的疾病，所以，這項檢查的是很有必要的。

孕婦地中海貧血的篩查是通過一般產(chǎn)前血液常規(guī)檢查來進(jìn)行的。如果孕婦平均紅血球體積小于80，可能為地中海貧血基因的攜帶者，此時配偶也需要接受平均紅血球體積檢查，如果配偶的平均紅血球體積大于80，則無產(chǎn)下重型地中海貧血胎兒之虞；若配偶的平均紅血球體積小于80，則夫妻必須同時接受確認(rèn)診斷，確定是否為同型地中海貧血基因攜帶者，假若夫妻為同型基因攜帶者，必須進(jìn)一步做絨毛采樣術(shù)或羊膜穿刺術(shù)，以作為胎兒的基因診斷。

而且，孕婦地中海貧血由于是遺傳基因的問題，所以對于這一點來說，希望孕婦及時檢查，否則對日后的生活會有很大的影響，所以這項檢查符合優(yōu)生優(yōu)育的情況，建議要做地中海貧血檢查。