地中海貧血是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因?yàn)樽钤绨l(fā)現(xiàn)的地區(qū)是在地中海,就把此病命名為地中海貧血。我國(guó)自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血。習(xí)慣上仍稱為地中海貧血，簡(jiǎn)稱海貧。

正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。

常見(jiàn)的地中海貧血的類型主要分為三種，分別是輕型、中間型和重型。目前對(duì)于重型地中海貧血的治療成功率最高的方法是通過(guò)移植造血干細(xì)胞來(lái)實(shí)現(xiàn)的。

地中海貧血是一種比較常見(jiàn)的遺傳性溶血性貧血疾病，主要分布在地中海國(guó)家及亞洲地區(qū)，我國(guó)的廣西、廣東和海南為地中海貧血高發(fā)區(qū)。地中海貧血患者在剛出生的時(shí)候也沒(méi)有什么很明顯的癥狀，表現(xiàn)的跟大部分新生兒一樣正常，根本不能發(fā)現(xiàn)輕度地中海貧血癥狀。那么，地中海貧血的患者隨著時(shí)間的推移又會(huì)出現(xiàn)哪些癥狀呢？下面媽網(wǎng)百科盤(pán)點(diǎn)了不同類型地中海貧血的癥狀。

1、重型地中海貧血的癥狀

重型地中海貧血的癥狀出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見(jiàn)膽石癥、下肢潰瘍。常見(jiàn)并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。

2、中間型地中海貧血的癥狀

中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，發(fā)育緩慢和肝脾腫大等。多見(jiàn)于小兒，出生時(shí)看不出異常，出生幾個(gè)月后病孩才慢慢出現(xiàn)面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發(fā)育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。

3、輕度地中海貧血的癥狀

輕度貧血或無(wú)癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，地中海貧血的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。下面媽網(wǎng)百科總結(jié)了造成地中海貧血的原因。

地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致，組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ、鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α，β，δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。以下為地中海貧血的詳細(xì)成因。

1、持續(xù)的失血，你是這樣子嗎？

機(jī)體持續(xù)少量的失血，如胃腸道腫瘤、痔、潰瘍病等，久之則引起貧血。

2、血細(xì)胞破壞加速，你可能不知道吧？

除上述原因外，有一類特殊原因的貧血，即由腎臟疾病引起的貧血，其中以腎功能衰竭、尿毒癥為常見(jiàn)。

3、缺鐵性貧血，你留意過(guò)嗎？

這是因?yàn)橹圃煅旱脑?-鐵缺乏，導(dǎo)致血細(xì)胞生成降低。

4、造血器官有問(wèn)題，心驚膽戰(zhàn)很害怕

造血器官的功能發(fā)生了故障，不能產(chǎn)生足夠的血細(xì)胞。

通過(guò)以上的介紹大家應(yīng)該知道導(dǎo)致地中海貧血的原因是什么了吧，那在生活中，大家要注意了，應(yīng)把地中海貧血的預(yù)防做好了，首先保持愉快情緒，此外，還要選擇正確的治療方法。

地中海貧血是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。對(duì)人的危害很大，特別是孕婦，甚至?xí)绊懱?。所以地中海貧血的患者一定要及時(shí)治療，找出病因，對(duì)因治療。目前對(duì)于地貧患者的治療方法主要是西醫(yī)治療方法，具體的方法如下：

1、藥物治療：注意休息和營(yíng)養(yǎng)；積極預(yù)防感染；適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E；輸血和去鐵-仍是重要治療方法之一；鐵鰲合劑-常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出。

2、手術(shù)治療：脾切除；造血干細(xì)胞移植-目前能根治重型β地貧的方法。

3、其他特殊療法：基因活化治療。

一般情況下，輕型地貧患者無(wú)需特殊處理，主要是針對(duì)中間型和重型地貧。

輕型地貧患者：多注意飲食起居，合理調(diào)養(yǎng)，多進(jìn)行適宜的體育鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。另外應(yīng)保持心情舒暢、樂(lè)觀，避免七情過(guò)激。

重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑，即便如此，長(zhǎng)期輸血，鐵也會(huì)越來(lái)越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。

談起地中海貧血這個(gè)疾病，相信大家并不陌生，地中海貧血一般多發(fā)于兒童，而且遺傳的因素占主要原因，那么對(duì)于地中海貧血的預(yù)防就變得相當(dāng)重要了。媽網(wǎng)百科認(rèn)為，面對(duì)頑疾，有時(shí)候擁有良好的心理是對(duì)身體健康非常重要的考驗(yàn)。因此，下面就地中海貧血這一疾病提出以下的一些預(yù)防方法。

1、開(kāi)展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對(duì)預(yù)防本病有重要意義。采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對(duì)重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。

2、地中海型貧血帶因者外表、成長(zhǎng)與正常人無(wú)異。

3、維他命補(bǔ)充：就跟平常人一樣，必要的時(shí)候還是需要補(bǔ)充一些維他命的。因外表不易查覺(jué)此病，常被給予鐵劑補(bǔ)血，應(yīng)注意。

4、婚前檢查：結(jié)婚對(duì)象應(yīng)檢驗(yàn)是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產(chǎn)前檢查。

5、產(chǎn)前檢查：若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產(chǎn)，以免將來(lái)照顧上的負(fù)擔(dān)。