唐氏篩查可以在兩個(gè)時(shí)期進(jìn)行，懷孕9-13周是孕早期篩查，14-21周是孕中期篩查，一般孕中期檢查較常見，認(rèn)為最佳篩查時(shí)間在懷孕后15-20周。

女性得知自己懷孕后，便需要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，不僅要了解準(zhǔn)媽媽的身體狀況，還能及時(shí)得知胎兒的發(fā)育情況。懷孕十二周需要檢查體重、血壓、聽胎心、子宮大小、抽血驗(yàn)?zāi)颍⒘私庖酝∈贰４绞苤潦茏笥遥M(jìn)入孕中期，需要進(jìn)行唐氏綜合征篩查。如果發(fā)現(xiàn)及時(shí)，也許可以通過早期干預(yù)進(jìn)行矯正，孩子出生后便能和正常人一樣。

唐氏篩查的一般程序?yàn)椋冗M(jìn)行一期唐氏篩查，在準(zhǔn)媽媽懷孕9-13周，用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)；在二期篩查中，懷孕15-20 周抽血，結(jié)合一期結(jié)果進(jìn)行估算。

如果風(fēng)險(xiǎn)高，許進(jìn)行絨毛膜取樣，這屬于侵入性檢查，需要和醫(yī)生仔細(xì)溝通，或進(jìn)行羊膜穿刺檢查，也是侵入性檢查，但是比絨毛取樣風(fēng)險(xiǎn)小。通過上述程序，一般便能知道比較準(zhǔn)確的結(jié)果。

唐氏篩查是從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，進(jìn)一步明確診斷，以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率，它所用的方法并無創(chuàng)生，也比較簡(jiǎn)便。篩查時(shí)間一般最佳時(shí)間是在孕15～20周。

做唐氏篩查時(shí)不需要空腹，但與月經(jīng)周期、身高、體重、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)系，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。

唐氏綜合征是由于先天缺陷導(dǎo)致智能障礙，發(fā)病率為0.5‰左右?；颊邥?huì)有特殊的面容，體格發(fā)育落后并智力障礙，一個(gè)智力障礙的兒童會(huì)對(duì)家庭造成很大的壓力。

做唐氏篩查是有特殊意義的，它針對(duì)孕婦，通過檢查血清標(biāo)志物，將其中胎兒患唐氏綜合征可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以決定否繼續(xù)妊娠。

每個(gè)準(zhǔn)媽媽都要為自己負(fù)責(zé)，自己的家庭負(fù)責(zé)，不要因?yàn)橐粫r(shí)節(jié)省因小失大。唐氏篩查還是有必要的。

唐氏篩查的結(jié)果主要通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。懷有先天性愚型胎兒的孕婦的血清AFP值是正常孕婦的70％，即平均的MOM值為0.7-0.8，HCG值偏高，平均MOM為2.3-2.4。MOM值是平均比值，孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等都會(huì)影響唐氏篩查值。

如果這些值在范圍內(nèi)也不需過于驚慌，要多方考慮進(jìn)行預(yù)估。如果風(fēng)險(xiǎn)高，通過絨毛檢查和羊膜穿刺可以得出準(zhǔn)確的判斷。