絨毛穿刺(CVS)又稱絨毛膜穿刺術(shù),是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來(lái)的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過(guò)孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許絨毛進(jìn)行檢查。
絨毛穿刺是用穿刺針刺入宮腔吸出絨毛,在孕11-14周進(jìn)行,用于確診胎兒是否有染色體異常以及某些遺傳性代謝疾病。需要注意,絨毛穿刺檢查報(bào)告正常,僅代表染色體沒(méi)有異常,并不能排除唇腭裂等非染色體引起的疾病。
媽媽網(wǎng)百科提醒,絨毛穿刺是一種遺傳診斷取樣手段,通過(guò)做胎兒染色體分析,可以診斷胎兒是否有唐氏綜合征,或其他染色體遺傳類(lèi)疾病。絨毛穿刺準(zhǔn)確率高達(dá)99%,但這種檢查的費(fèi)用昂貴,而且危險(xiǎn)系數(shù)高于羊膜穿刺檢查,因此適合生下畸形兒機(jī)率較高的準(zhǔn)媽媽。
如果孕媽年齡在35歲以上,曾經(jīng)懷有或曾經(jīng)產(chǎn)下缺陷胎兒,或有任何家族遺傳病史,醫(yī)生可能會(huì)建議在懷孕11-12周進(jìn)行絨毛穿刺。絨毛穿刺進(jìn)行的時(shí)間比羊膜穿刺早,如果母體血清經(jīng)檢驗(yàn)后,風(fēng)險(xiǎn)偏高,就會(huì)進(jìn)行此項(xiàng)檢查,以確認(rèn)胎兒染色體異常的可能性。若是普通正常健康的準(zhǔn)媽媽?zhuān)瑒t沒(méi)有必要進(jìn)行絨毛穿刺。
絨毛穿刺一般安排在11-14周進(jìn)行。絨毛穿刺進(jìn)行的時(shí)間比羊膜穿刺要早,如果絨毛穿刺早于懷孕10周內(nèi)實(shí)施,會(huì)導(dǎo)致某些胎兒肢體異常,為了避免此風(fēng)險(xiǎn),會(huì)在11周后才實(shí)施絨毛穿刺。一般做完檢查的2周以內(nèi)就可以得到答案。一般而言,人工流產(chǎn)手術(shù)最好在14周內(nèi)進(jìn)行,否則會(huì)對(duì)母體不好。所以,如果發(fā)現(xiàn)胎兒有重大的遺傳疾病,通過(guò)絨毛穿刺能夠在短時(shí)間內(nèi)診斷,及早做流產(chǎn)手術(shù),母體危險(xiǎn)性降到最低。如果絨毛穿刺取樣結(jié)果為正常,也不代表百分之百會(huì)生出健康的胎兒,因?yàn)槿祟?lèi)肢體先天的缺陷占了2%-3%,這部分都不在絨毛穿刺的檢驗(yàn)之內(nèi)。
媽媽網(wǎng)百科提醒,需要注意的是,做絨毛穿刺需要很高的技術(shù)和設(shè)備,所以一定要到正規(guī)的大醫(yī)院,在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
絨毛穿刺怎么做?經(jīng)了解,絨毛穿具體的操作方法如下:
1、經(jīng)陰道取樣法:受檢準(zhǔn)媽媽平臥,雙膝屈曲,用足蹬或膝蹬支撐;在超聲掃描引導(dǎo)下,醫(yī)生利用一根細(xì)長(zhǎng)針(長(zhǎng)約30cm,內(nèi)徑約為1.5mm的金屬管)經(jīng)陰道、子宮頸送入胎盤(pán)絨毛部分,用空針管吸取少量絨毛送檢。抽出來(lái)的組織,放在培養(yǎng)液中觀察,形狀就像絨毛。一般抽取40毫克左右。有子宮頸病變,生殖道感染,如生殖道皰疹、淋病、慢性宮頸炎等,不宜經(jīng)陰道取樣。
2、經(jīng)腹取樣法:如果胎盤(pán)的位置比較靠近子宮的前臂,也可以從腹部穿刺。腹部皮膚局麻,絨毛穿刺可檢查出的疾病項(xiàng)目和羊膜穿刺類(lèi)似,但絨毛和胎兒有相同細(xì)胞,因此不需要再經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的步驟,其染色體及基因數(shù)便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA,如甲型(α型)海洋性貧血,絨毛膜取樣因細(xì)胞數(shù)目足夠可篩檢出較多的異常項(xiàng)目。
媽媽網(wǎng)百科提醒,手術(shù)時(shí)間一般在孕11-14周,由于但絨毛穿刺流產(chǎn)、畸胎風(fēng)險(xiǎn)高于羊水穿刺,一般在孕16-22周行羊水穿刺更合適。
絨毛穿刺的參考值到底怎么看呢?據(jù)媽媽網(wǎng)百科了解,絨毛穿刺檢查報(bào)告正常,僅代表染色體沒(méi)有異常,不能排除其他非染色體引起的疾病,如先天性心臟病、智力障礙或唇腭裂,以及因?yàn)榛蛩鸬膯?wèn)題。也就是說(shuō),即使染色體檢驗(yàn)正常,仍約有2%的寶寶出生時(shí)出現(xiàn)身體異常。
媽媽網(wǎng)百科提醒,絨毛取樣的危險(xiǎn)損傷胎兒肢體的危險(xiǎn)要高一些,若絨毛取樣的診斷不明確,有必要作羊膜囊穿刺確診。
絨毛穿刺對(duì)孕媽來(lái)說(shuō)有風(fēng)險(xiǎn),那它的風(fēng)險(xiǎn)程度有多大,風(fēng)險(xiǎn)有哪些?
了解得知,絨毛穿刺可能會(huì)出現(xiàn)陰道出血、羊水溢出或子宮持續(xù)性收縮,約占2%的孕婦會(huì)發(fā)生這種情況。另外,絨毛穿刺術(shù)后和孕中期羊膜腔穿刺術(shù)后的流產(chǎn)率的隨機(jī)對(duì)照研究,發(fā)現(xiàn)前者稍高,3%左右。但是,有一個(gè)隨機(jī)對(duì)照實(shí)驗(yàn)對(duì)經(jīng)腹CVS術(shù)和孕中期羊膜腔穿刺術(shù)后的流產(chǎn)率比較后發(fā)現(xiàn),兩者接近(6.3%與7%)。
絨毛穿刺術(shù)會(huì)導(dǎo)致較高幾率的畸胎的發(fā)生,現(xiàn)已確認(rèn)的發(fā)育不良(即畸胎)主要有胎兒先天性腎積水、先天性心臟病、先天性腸道畸形。
絨毛取樣的危險(xiǎn)損傷胎兒肢體的危險(xiǎn)要高一些,若絨毛取樣的診斷不明確,有必要作羊膜囊穿刺確診。
媽媽網(wǎng)百科提醒,除此之外,還有較高的機(jī)會(huì)引發(fā)胎兒后期的發(fā)育不良,目前確定的發(fā)育不良有:先天性腎積水、先天性心臟病、先天性腸道畸形等。這些不良癥狀往往于孕中期大排畸的時(shí)候才會(huì)被超聲發(fā)現(xiàn),再加上絨毛手術(shù)醫(yī)院與常規(guī)產(chǎn)檢醫(yī)院往往不一致,因此很難跟蹤及理清責(zé)任。