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            常染色體顯性遺傳病

            【導(dǎo)讀】我們的身體中有一種染色體叫常染色體,又稱體染色體。它們在生物體細(xì)胞中,除了與決定性別有關(guān)的性染色體外,還有與性別決定無關(guān)的染色體,是成對存在的。不知道大家有沒有聽過常染色體顯性遺傳病,這就是常染色體發(fā)生異常,致病基因位于常染色體上,且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。今天,小編就帶大家一起去了解一下常染色體顯性疾病相關(guān)知識(shí)。

            常染色體顯性遺傳病致病基因在常染色體上,等位j基因之一突變,雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同,均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。在某些情況下,顯性基因性狀表達(dá)極其輕微,甚至臨床不能查出,這種情況稱為失顯。

            1、只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在,就會(huì)發(fā)病。雙親之一是患者,就會(huì)遺傳給他們的子女,子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發(fā)病,若患者為致病基因的純合體,子女全部發(fā)病。

            2、此病與性別無關(guān),男女發(fā)病的概率相等。

            3、在一個(gè)患者的家族中,可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時(shí)因內(nèi)外環(huán)境的改變,致病基因的作用不一定表現(xiàn),一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病,出現(xiàn)隔代遺傳。

            4、無病的子女與正常人結(jié)婚,其后代一般不再有此病。

            1、家族性高脂蛋白血癥

            2、馬爾芬氏綜合征

            3、威爾遜氏綜合征

            4、亨丁頓氏舞蹈病

            5、結(jié)腸息肉

            6、陣發(fā)性心動(dòng)過速

            7、體質(zhì)性低血壓

            8、橢圓形紅細(xì)胞增多癥

            9、肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良

            10、先天性肌強(qiáng)直

            11、周期性麻痹

            說了這么多關(guān)于常染色體顯性遺傳病的內(nèi)容,那么這種遺傳病怎么治療呢?我想這是大家都很關(guān)心的一個(gè)問題。目前,我們的醫(yī)學(xué)水平是醫(yī)治不了的,因?yàn)檫@要改變我們的遺傳基因,我們的技術(shù)還達(dá)不到。但是,我們也不需要悲觀,我相信,我們的醫(yī)學(xué)水平會(huì)慢慢提高。我們能做的就是后天的,讓自己時(shí)刻保持一個(gè)好的心情,規(guī)律的作息,多做運(yùn)動(dòng)。對于新生兒來說,準(zhǔn)媽媽要做好產(chǎn)檢,及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題。

            * 本文所涉及醫(yī)學(xué)部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫(yī),以線下面診醫(yī)學(xué)診斷、治療為準(zhǔn)。
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            • 索引
            • 常染色體顯性遺傳病
            • 常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)
            • 常染色體顯性遺傳病的癥狀
            • 常染色體顯性遺傳病的治療
            • 相關(guān)百科
            • 相關(guān)知識(shí)