珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。地中海貧血，最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)的，所以稱為“地中海貧血”。后來在其他沿海地區(qū)也發(fā)現(xiàn)此病，所以又稱此病為“海洋性貧血”。如東南亞及我國沿海地區(qū)，特別是廣東、廣西、貴州、四川一代是此病的高發(fā)區(qū)。長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見。

地中海貧血的遺傳方式是常染色體不完全顯性遺傳，也就是男女都可得病，如果父母雙方均有此病的基因并共同將此基因傳給孩子，則會產(chǎn)生很嚴(yán)重的貧血，即所謂“純合子”。如果只有一方的患病基因遺傳給孩子，則成為“雜合子”，這種情況下一般只發(fā)生輕度的貧血。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。

地中海貧血的癥狀有三種，一般分為輕度、中度和重度。

1、輕度地中海貧血的癥狀。

地中海貧血患者在剛出生的時候也沒有什么很明顯的癥狀，輕度地中海貧血的癥狀表現(xiàn)的跟大部分新生兒一樣正常，根本不能發(fā)現(xiàn)輕度地中海貧血癥狀。但 過了嬰兒期后就會出現(xiàn)貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。隨著年齡的增長，會出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還 會出現(xiàn)呼吸道感染，在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險。

輕度地中海貧血患者的癥狀有種族和家族史特征，輕度地中海貧血癥狀雖不易發(fā)現(xiàn)，但患者會表現(xiàn)為鼻梁凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容。檢查時會發(fā)現(xiàn)：代償性骨髓細(xì)胞增生和容量擴(kuò)大；成熟紅細(xì)胞呈小細(xì)胞，低色素性，伴有較多靶形細(xì)胞等。

輕度地中海貧血癥狀臨床表現(xiàn)不一，如b地中海貧血，重型患者自幼貧血嚴(yán)重，伴黃疽、肝脾腫大、發(fā)育障礙，智力遲鈍；典型病例表現(xiàn)鼻梁凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容。

2、中度地中海貧血癥狀

中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），發(fā)育緩慢和肝脾腫大等。多見于小兒，出生時看不出異常，出生幾個月后病孩才慢慢出現(xiàn)面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發(fā)育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。

3、重度地中海貧血癥狀：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。

珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

1、β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）

β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失。

2、α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）

大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。

地中海貧血困擾很多人，這種疾病也會影響下一代，所以尋求一個能治愈地中海的辦法是患者和醫(yī)學(xué)者一直努力的事。地中海貧血是一種海洋性貧血，對身體危害很大，甚至是危害到生命安全。有很多人對地中海貧血這個疾病不是十分了解，那么地中海貧血能治愈嗎？

地中海貧血主要以預(yù)防為主。輕型無癥狀可不用治療， 重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險性。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無需特殊治療 中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養(yǎng) 積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

如果你認(rèn)為“地中海貧血”只發(fā)生在地中海，那你就太天真了。它是一組無國界無性別的遺傳性疾病，會提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。備孕媽媽優(yōu)生優(yōu)育，要了解地中海貧血。

孕婦患地中海貧血的危害：

1、嚴(yán)重貧血的孕婦因血紅蛋 白攜帶氧氣不足而致胎兒缺氧；引起胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、早產(chǎn) 、甚至死胎。

2、孕婦本身還容易發(fā)生妊娠高血壓 綜合征；產(chǎn)時及產(chǎn)后雖然出血不多，也會因血液貯備不足而導(dǎo)致休克 或因貧血嚴(yán)重導(dǎo)致心肌損害。

3、有可能會遺傳下一代。假如父母有一人是地中海貧血患者，他們的孩子有50％幾率成為地中海貧血患者；如果父母二人都是地中海貧血患者，他們的孩子會只有25％幾率是正常人，50％的幾率成為輕型地中海貧血患者，有25％的幾率成為重型患者。

孕婦地中海貧血怎么辦？

現(xiàn)在的孕婦在做第一次產(chǎn)前檢查時，醫(yī)師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積（MCV），以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細(xì)胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗，來分析胎兒的基因。孕婦經(jīng)檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。因為這種孩子可能胎死腹中，也可能到懷孕末期發(fā)生胎兒水腫，出生不久即死亡，即使能勉強(qiáng)存活下來，將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之，如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。