苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴瓕?duì)于普通人來(lái)說(shuō),這些疾病或許都很陌生,但有此類(lèi)遺傳病家族史的人們卻深受其擾,因?yàn)閾?dān)心疾病會(huì)遺傳給下一代,有些人甚至不敢結(jié)婚、不敢生孩子,也有些人抱著撞大運(yùn)的思想冒險(xiǎn)結(jié)婚生了孩子,結(jié)果還是讓人失望――上述遺傳疾病依然沒(méi)放過(guò)他們的孩子!實(shí)際上,隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的提高,雖然仍有一些遺傳性疾病無(wú)法避免,但也有很多遺傳性疾病通過(guò)外科、內(nèi)科或基因治療、干細(xì)胞治療,是可以避免或在某種程度上彌補(bǔ)缺陷的,與此同時(shí),專(zhuān)家也再次提出了孕期檢查和新生兒篩查的重要作用。
單種疾病發(fā)病率低,總發(fā)病率卻較高
河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所副所長(zhǎng)、主任醫(yī)師廖世秀接診了一位小患者,由于銅代謝異常導(dǎo)致銅沉積在肝臟和大腦,小患者的肝功能?chē)?yán)重受損,智力方面也出現(xiàn)了異常,檢查后被確診為肝豆?fàn)詈俗冃?,屬于?strong>染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。廖世秀介紹說(shuō),遺傳性疾病的種類(lèi)很多,染色體病、X連鎖遺傳病、先天性代謝缺陷病、先天畸形都屬于遺傳性疾病的范疇,其中染色體病有300多種,X連鎖遺傳病有70余種,因此遺傳性疾病雖然單一病種發(fā)病率并不高,但總發(fā)病率還是比較高的。染病后,這些遺傳性疾病往往會(huì)導(dǎo)致孩子生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、唇腭裂、肢體畸形、性發(fā)育障礙、先天性心臟病、先天性幽門(mén)狹窄、鎖肛等,對(duì)患者自身和家庭影響重大。
及時(shí)實(shí)施外科手術(shù),可矯正體表缺陷
說(shuō)起遺傳性疾病,很多人認(rèn)為這些疾病會(huì)一代代往下傳,因此有些人便抱定終身不婚、終身不育的念頭,也有些人想著生生看再說(shuō),說(shuō)不定孩子會(huì)健健康康呢!這些觀點(diǎn)都是不正確的。
廖世秀指出,雖然目前對(duì)于遺傳性疾病有效的診療方法還不多,但兒科、產(chǎn)科、外科和遺傳學(xué)專(zhuān)家對(duì)這一領(lǐng)域是極其關(guān)注的,每年都有新的研究進(jìn)展。對(duì)于唇裂,腹壁缺損,先天性心臟病中的房間隔缺損、室間隔缺損,都能通過(guò)胎兒期或者嬰兒期手術(shù)進(jìn)行糾正,一般來(lái)說(shuō),手術(shù)越早孩子恢復(fù)得越好。
飲食調(diào)理藥物治療,補(bǔ)充體內(nèi)缺乏物
對(duì)于肝豆?fàn)詈俗冃赃@一常染色體隱性遺傳病,一旦確診可以通過(guò)服用D―青霉胺,來(lái)促進(jìn)銅離子的排泄。日常飲食中,要限制吃含銅的食物,多吃一些高蛋白食物,從而減少對(duì)肝臟、大腦、腎臟等器官的損害。對(duì)于一些酶或蛋白質(zhì)缺乏引起的遺傳代謝病,可通過(guò)對(duì)癥補(bǔ)充的方式取得良好的治療效果。而X連鎖隱性遺傳病,會(huì)因攜帶者性別不同,分別遺傳給男孩或女孩,因此可在懷孕后進(jìn)行胎兒性別鑒定,根據(jù)攜帶者性別決定留男胎或留女胎,從而有效避免疾病遺傳。
基因療法進(jìn)展迅速,添彩遺傳病治療
“如今,基因治療已開(kāi)始應(yīng)用于遺傳性疾病的治療?!绷问佬憬榻B說(shuō),美國(guó)已將基因治療用于肺纖維化囊腫,而對(duì)于X連鎖隱性致死性遺傳病――進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,國(guó)際上也正在廣泛研究,嘗試通過(guò)干細(xì)胞移植或?qū)胝;蛑委?,目前?dòng)物實(shí)驗(yàn)已取得了理想效果,人體實(shí)驗(yàn)正處于進(jìn)行階段,我國(guó)中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院已成功地為一名進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者進(jìn)行了干細(xì)胞治療。
新生兒篩查須盡早,發(fā)現(xiàn)異常可干預(yù)
此外,對(duì)于先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥等遺傳代謝性疾病,完全可以通過(guò)新生兒篩查及早發(fā)現(xiàn)、及早干預(yù)。河南省新生兒篩查中心副主任技師趙德華說(shuō),目前我省新生兒篩查主要是先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥,一般在孩子出生2~3天后,或至少喂奶8次以上抽血檢查即可,費(fèi)用只需40元左右。
一旦查出孩子患有苯丙酮尿癥,可以通過(guò)配制低苯丙氨酸奶粉,同時(shí)配合飲食調(diào)節(jié),即可很好地避免孩子智力受損,避免1歲以后失去治療的時(shí)機(jī)。
預(yù)防遺傳病無(wú)巧法,多方著手減后憂
廖世秀指出,雖然目前對(duì)于遺傳性疾病的治療有了很大進(jìn)展,但對(duì)于特別嚴(yán)重的缺陷以及智力低下的患者,至今仍沒(méi)有太好的治療方法,因此,孕婦還應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前檢查意識(shí),對(duì)于沒(méi)有好的補(bǔ)救措施的胎兒,最好中止妊娠。
醫(yī)學(xué)研究證明,近親結(jié)婚也會(huì)提高遺傳病的發(fā)病率,因此人們還應(yīng)避免近親結(jié)婚。