產前診斷分兩步進行：
1、根據病史、超聲檢查、孕婦血清學檢查等的方法確定胎兒先天性疾病的高危人群；
2、對高危人群的胎兒進行染色體檢查，確診胎兒是否存在先天性的染色體疾病。
胎兒先天性疾病的篩查對象：所有孕婦
染色體疾病應該如何進行產前診斷
高危人群：
* 35歲以上
* 有反復流產史的孕婦
* 曾有遺傳性疾病的家族史
* 夫婦一方患有先天性代謝性疾病或者已生過病兒的孕婦
* 胎兒發(fā)育遲緩的孕婦
* 血清學檢查風險系數在1:300以上
* 超聲檢查發(fā)現(xiàn)于染色體疾病有關的標記或畸形
